西北儿科联盟儿童罕见病学组第二届罕见病病例大赛成功举办

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起了首届国际罕见病日活动，自2009年以来，为了更好的推动罕见病知识的普及，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。今年2月28日是第14个国际罕见病日，主题是“Rare is many .Rare is strong. Rare is proud”。为了系统提升医生对罕见病的认知，普及规范和高效开展罕见病临床应用的实战经验，西北儿科联盟罕见病学组联合西安市儿童医院和陕西省儿童疾病精准医学重点实验室，于第14个国际罕见病日成功举办了“第二届罕见病病例大赛”，并取得圆满成功。本次大赛通过线上网络直播的形式，线上观看人数达到1400多次。

大会由西安市儿童医院儿研所副所长张艳敏主任主持，首先由西安交通大学附属儿童医院（西安市儿童医院）武海滨副院长致辞，武海滨副院长对各位专家和参会代表表示了衷心感谢，并提出本次大赛旨在提高罕见病的诊断水平，确保患者得到及时有效的治疗，推动罕见病质控体系的建设，进一步带动罕见病的科研工作；并预祝本次大赛圆满成功。

接下来由来自哈佛大学波士顿儿童医院沈亦平教授致辞，沈教授向大家介绍了罕见病诊断的新模式：分子发现+临床发现=临床分子诊断，只有当这两类发现相互整合，相互支持才能达到临床分子诊断的目标，希望未来我们能够将临床和分子有机结合，共同学习，共同提高。

张艳敏主任对西北儿科联盟罕见病学组的工作进行了回顾和展望，本学组自2020年内成立以来，已收到包括陕、甘、宁、青、新疆、山西、西藏等地区的86家医院的合作，先后举办了11期罕见病学术活动。并对2021年的工作进行展望：2021年我们在继续做好罕见病MDT学术交流活动的同时，增加多学科交流，探索MDT对疑难罕见病的诊治流程；其次依托陕西省儿童疾病精准医学重点实验室开展西北儿科联盟内罕见病开放课题多中心研究；希望2021年的罕见病论坛能够争取到更多成员单位的组织参与。

接下来是病例比赛环节，本次大赛共收到30多例投稿病例，涵盖神经，血液，内分泌，肿瘤，骨骼，康复，心血管，新生儿等学科，经过专家评议，优选出5位选手参加决赛。他们分别是来自于西安交通大学第一附属医院儿科的田兆琳住院医师，西安市儿童医院病理科的刘燕飞主治医师，西安市儿童医院内分泌科的李玛丽主治医师，以及来自宁夏回族自治区妇幼保健院（宁夏儿童医院）的杨武主治医师和徐紫玥住院医师，5位选手分别从临床资料收集，诊疗思路分析，基因解读和罕见病治疗等方面进行了精彩的演讲，获得点评专家的一致认可。本次大赛由哈佛大学波士顿儿童医院沈亦平教授，西安交通大学第一附属医院儿科刘小红主任，北京大学第一医院常杏芝教授，儿研所张艳敏主任和杨颖副研究员共同担任点评专家，5位专家分别从每个病例的病史收集，诊断思路、基因解读和遗传咨询以及存在的不足之处等方面进行了针对性的点评并给出了专业的意见。经过激烈角逐，西安市儿童医院内分泌科李玛丽主治医师医师荣获了本次大赛的一等奖，刘燕飞医师和徐紫玥医师荣获二等奖，田兆林医师和杨武医师荣获三等奖。

此次大赛的成功举办为西北儿科联盟的青年医生提供了很好的学习交流机会，对于罕见病临床诊断思路的拓展、基因检测技术的合理应用及多学科诊疗等方面有极大的促进作用。会议虽已结束，但是学习的脚步没有停歇，期待我们下次的学术盛宴。